البورفيريا الحادة
وتؤثر البورفيريا الحادة أو الكبدية في المقام الأول على
الجهاز العصبي، وتؤدي إلى
ألم في
البطن وقيء،
والاعتلال العصبي الحاد، وضعف العضلات،
نوبات التشنج، والاضطرابات النفسية، بما في ذلك
الهلوسة والاكتئاب والقلق،
وجنون الشك والاضطهاد.
عدم انتظام القلب وسرعة
دقات القلب (سرعة معدل ضربات القلب) التي يمكن أن تتطور
عند تأثر الجهاز
العصبي. الألم يمكن أن يكون شديد ويمكن في بعض الحالات أن يكون حادا ومزمنا في طبيعته. ويوجد
إمساك في كثير من الأحيان، حيث أن الجهاز العصبي للأمعاء يتأثر، ولكن يمكن أيضا أن يحدث
إسهال.
في ضوء العديد من الأعراض، والحدوث الغير شائع نسبيا للبورفيريا قد يشتبه في البداية في أن يكون المريض له حالة آخرى غير ذات صلة. على سبيل المثال، فيمكن أن يحدث تشخيص خاطئ لالتهاب الأعصاب المصاحب للبورفيريا الحادة بأنه
متلازمة جيان باريه، واختبار البورفيريا عادة ما يوصى به في تلك السيناريوهات.
[4] تتميز
الذئبة الحمامية الجهازية بالحساسية للضوء، ونوبات الألم وتشترك في أعراض أخرى مختلفة مع البورفيريا.
[5]
ليست كل البروفيريات بسبب وراثي فقد تظهر على المرضى الذين يعانون من أمراض الكبد ويصابون بالبورفيريا نتيجة لاختلال وظائف الكبد علامات أخرى في حالتهم، مثل
اليرقان.
المرضى الذين يعانون من البورفيريا الحادة "PCT ،AIP ،HC ،PVP" معرضون بشكل متزايد على مدى حياتهم
لسرطان الكبد (سرطان الكبد الأولي)، وربما يتطلب مراقبة.كما انه لا توجد حاجة في أن تكون عوامل الخطر النموذجية الآخرى لسرطان الكبد موجودة.
البورفيريا الجلدية
تؤثر البورفيريات
الجلدية، أو
المكونة للكريات الحمر في المقام الأول على
الجلد، مما يتسبب في
حساسية للضوء (التهاب الجلد الضوئي)،
بثور،
نخر في الجلد واللثة، حكة، تورم، وزيادة في نمو الشعر في مناطق مثل الجبين. في كثير من الأحيان لا يوجد أي ألم في البطن يميزها عن البروفيريات الأخرى.
في بعض أشكال البورفيريا، تتراكم سلائف الهيم وتخرج في البول وتؤدى إلى تغيرات في اللون بعد التعرض لأشعة الشمس إلى
الحمرة المظلمة أو اللون البني الداكن. وحتى درجة اللون الأحمر أو الأرجواني للبول يمكن رؤيته.
العلاج
الكربوهيدرات والهيم في كثير من الأحيان، يكون العلاج التجريبي مطلوبا إذا كان هناك شك كبير في تشخيص البورفيريا حيث النوبات الحادة يمكن ان تكون قاتلة. ويوصى بحمية غذائية عالية في الكربوهيدرات؛ في النوبات الشديدة، يتم البدء بنقل
الجلوكوز 10 ٪، والتي قد تساعد في الشفاء.
تعتبر
Hematin وarginate haem هي الأدوية التي يقع الاختيار عليها في علاج البورفيريا الحادة في
الولايات المتحدة والمملكة المتحدة، على التوالي. هذه الأدوية يجب أن تعطى
في وقت مبكر جدا في النوبة لتكون فعًا لة؛ والفاعلية يمكن أن تتفاوت بين الأفراد. فهي ليست عقاقير علاجية ولكن قد تؤدى إلى إضعاف النوبات وتقليل شدة النوبة. الآثار الجانبية نادرة الحدوث ولكن يمكن أن تكون خطيرة. هذه المواد التي تشبه الهيم نظريا تمنع ALA synthase وبالتالي تتراكم السلائف السامة. في المملكة المتحدة، تتم المحافظة على إمدادات هذه الأدوية في اثنين من المراكز الوطنية. في الولايات المتحدة، هناك شركة واحدة تصنع Panhematin للحقن.
يستخدم Haem Arginate (NormoSang) أثناء الأزمات، بل أيضا كعلاج وقائي لتفادي الأزمات، علاج واحد كل عشرة أيام.
وينبغي لأي علامة تدل على انخفاض الصوديوم في الدم (نقص صوديوم الدم) أو الضعف أن تعالج مع إضافة
hematin أو
هيم arginate أو حتى
تين Mesoporphyrin حيث أن هذه هي علامات المتلازمة الوشيكة لعدم انضباط الهرمون المضاد لإدرار البول (SIADH), أو مشاركة الجهاز العصبي الطرفى الذي قد يكون موضعيا أو شديد التطور إلى شلل جزئي في الحفية وشلل في الجهاز التنفسي.
[بحاجة لمصدر]
العوامل المترسبة إذا كانت هذه العقاقير أو الهرمونات قد تسببت في النوبة، فإن الكف عن المواد المخالفة يعتبر أمر ضروري. وتعتبر
العدوى هو واحدة من الأسباب الرئيسية للنوبات وهى تحتاج إلى علاج قوي.
السيطرة على الأعراض ألم شديد، وكثيرا لا يتناسب مع العلامات الجسدية، وغالبا ما يتطلب استخدام
المواد الأفيونية لتخفيضه إلى مستويات مقبولة. وينبغي أن يعامل الألم طبيا مبكرا على قدر الإمكان، نظرا لشدتة.
الغثيان يمكن أن يكون قاسية ا، بل قد يستجيب لدواء
للفينوثيازين ولكن في بعض الأحيان يكون مستعصيا. قد تخفف حمامات المياه الساخنة / الاستحمام من الغثيان مؤقتا، وإن كان ينبغي توخي الحذر لتجنب الحروق أو السقوط.
تحديد الهوية المبكر ويوصى للمرضى الذين لديهم تاريخ من البورفيريا الحادة وحتى الذين يحملون الجينات الوراثية بارتداء سوار للتنبيه أو غيرها من بطاقات التعريف في جميع الأوقات تحسبا لحدوث أعراض شديدة أو في حالة الحوادث التي يوجد فيها احتمال التعرض للمخدرات: نتيجة لذلك قد يكون من الصعب أن يقوموا بشرح حالتهم علىالمتخصصين في الرعاية الصحية، ونظرا لأن بعض العقاقير
لا يسمح بتناولها على الإطلاق.
المشاكل العصبية والنفسية المرضى الذين يعانون من النوبات المتكررة يمكن أن يحدث لهم آلام مزمنة في
الأعصاب في أطراف الجسم فضلا عن الألم المزمن في الامعاء. تقترن
عدم قدرة الامعاء على الحركة،
الإليس،
الانغلاف،
hypoganglionosis encopresis في الأطفال والانسداد الزائف في الامعاء بالبروفيريات. ويعتقد أن ذلك يعود إلى تدهور عصبي محوارى في المناطق المتضررة من الجهاز العصبي وخلل متعلق بالاعصاب.
في هذه الحالات يعتبر العلاج
بالأفيونيات طويلة المفعول مطلوبا. بعض حالات الألم المزمن يمكن أن تكون صعبة في التعامل معها وقد يتطلب علاج باستخدام طرق متعددة. وقد ينشأ الاعتماد على
الأفيونيات.
وكثيرا ما يصاحب
الاكتئاب هذا المرض, ومن الأفضل التعامل معه بمعالجة الأعراض المخالفة وإذا دعت الحاجة إلى الاستخدام الحكيم
لمضادات الاكتئاب. بعض عقاقير المؤثرات العقلية هي
porphyrinogenic، وتحد من نطاق pharmacotherapeutic.
التشنجات
نوبات التشنج غالبا ما تصاحب هذا المرض. معظم أدوية التشنج تؤدى إلى تفاقم هذه الحالة. يمكن أن يسبب العلاج المشاكل:
الباربيتورات خاصة يجب تجنبه. بعض
البنزوديازيبينات آمنة، وعندما تستخدم بالاقتران مع الأدوية الجديدة المضادة للتشنجات مثل
gabapentin فهى تقدم إمكانية وضع نظام للتحكم في التشنجات.
وتستخدم كبريتات المغنسيوم والبروميد أيضا في تشنجات البورفيريا، ومن ثم حدوث الحالات الصرعية في البورفيريا قد لا يستجيب للمغنيسيوم وحده. وتستخدم إضافة
hematin أو
heme arginate [[.]]قي حالات الصرع
[بحاجة لمصدر]
مرض الكبد الضمنى بعض أمراض الكبد قد تسبب البورفيريا حتى في حالة عدم وجود استعداد وراثي. وتشمل هذه
الصباغ الدموي (هيموكروماتوزيز والتهاب
الكبد الوبائي سى. معالجة الحديد الزائد قد تكون مطلوبة.
العلاج الهرموني التقلبات الهرمونية التي تساهم في النوبات الدورية في النساء الذين تم علاجهم بحبوب منع الحمل وهرمونات luteinizing لايقاف الحيض. ومع ذلك، فإن أقراص منع الحمل قد تثير حساسية للضوء والتراجع عن أقراص منع الحمل يثير النوبات. كما تثير
الاندروجنيات وهرمونات الخصوبة موجة من النوبات.