لمسة شموخي
¬°•| عضو مثالي |•°¬
مرض الثلاسيميا أسبابه وأعراضه وتشخيصه
رغم انتشار مرض الثلاسيميا(فقر الدم) في جميع انحاء العالم، الا انه يظهر بشكل اكبر في بلدان حوض البحر الابيض المتوسط، ومنه اكتسب اسمه الثاني.
واول من تعرف على المرض، هو الطبيب كولي عام 1925 ، حين شخص حالات لمرضى يعانون فقر دم شديد، ومجموعة اعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف.
والثلاسيميا، كلمة يونانية الاصل، تعني فقر دم منطقة البحر الابيض المتوسط ، ويعرف ايضاً باسم انيميا البحر المتوسط وفي الولايات المتحدة الامريكية كان يعرف باسم انيميا كوليز.
وينتج المرض عن خلل وراثي انحلالي، يؤدي الى نقص حاد في انتاج بروتينات خاصة في الدم تسمى الغلوبين، وهو المكون الرئيسي للهيموغلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء.
ومادة الهيموغلوبين هي المسؤولة عن حمل الاوكسجين من الرئتين الى مختلف اجزاء الجسم، وبالنتيجة يؤدي نقص الهيموغلوبين الى فقر دم (انيميا)، وتكسر سريع في خلايا الدم الحمراء، ونقص كمية الاوكسجين التي تصل اجزاء الجسم المختلفة.
وتنتقل السمة المسببة للثلاسيميا من الاباء للابناء، عن طريق الجينات المسؤولة عن نقل الصفات، فيحدث المرض وتبدأ مضاعفاته ولا بد ان يجتمع في جسم الشخص المصاب جينان (واحد من الأب والاخر من الام) يحملان هذه السمة.
لذلك يعزز زواج الاقارب من فرص الاصابة بفقر الدم، لارتفاع احتمالية ان يكون لدى الاقارب نفس الجين الذي يحمل سمة المرض مع العلم ان مرض الثلاسيميا من الامراض غير المعدية.
اعراض الثلاسيميا تظهر اعراض الاصابة على المريض خلال السنة الاولى من العمر فبعد ولادة الطفل بفترة (3-6 شهور). ونتيجة لتكسر خلايا الدم الحمراء المبكر تبدأ الاعراض بالظهور على النحو التالي ''شحوب البشرة، مع اصفرار احياناً، والتأخر في النمو، وضعف الشهية، واصابات متكررة بالالتهابات. ومع استمراره تظهر اعراض اخرى؛ كالتغير في شكل العظام، خصوصاً عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامح الوجه مميزة، ويحدث تضخم في الطحال والكبد، ويتأخر نمو الطفل.
اما في الحالات البسيطة (لدى حاملي المرض)، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون فيها بادياً للعيان ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جداً ولا يحتاج الى علاج، وقد لا تكتشف هذه الحالات الا بالصدفة.
و يكثر انتشار المرض في مناطق مختلفة من العالم، خاصة في المناطق التالية: حوض البحر الابيض المتوسط والدول المطلة عليه، ومنطقة الخليج العربي، ومنطقة الشرق الأوسط وتشمل ايران ، العراق سوريا الأردن وفلسطين، شمال افريقيا وتشمل مصر ، تونس ، الجزائر المغرب وشبه القارة الهندية.
انواعها و للثلاسيميا نوعان، اولها الصغرى التي تظهر سمتها عندما يرث شخص جين الثلاسيميا من احد والديه وجين هيموغلوبين طبيعي من الوالد الاخر، وفي هذه الحالة يكون الشخص الذي يحمل السمة طبيعي وفي العادة لا يعلم بحمله لها، ولأن المرض وراثي قد ينقل الانسان السمة الى اولاده.
والنوع الثاني هو الثلاسيميا الكبرى، التي تظهر عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من كل والد) وهو خطير جدا، ويظهر الطفل المصاب به طبيعيا عند الولادة، وتبدأ الاعراض بالظهور في الاشهر الاولى من العمر كشحوب الجلد مع فقر دم (الانيميا)، وضعف الشهية، والخمول، وتضخم الطحال.
آلية عمل المرض وتؤثر الثلاسيميا على عمر خلايا الدم الحمراء، حيث تحصل طفرة في مكونات الهيموجلوبين ما يؤدي لتكسر هذه الخلايا، ويحاول الجسم تعويض النقص عن طريق زيادة التكاثر وبالتالي تصبح كثير من عظام الجسم مصنعاً للنخاع العظمي ما يؤدي الى انتفاخ جمجمة الرأس وتضخم الطحال والكبد.
لكن الانتاج الكبير من خلايا الدم الحمراء، يفشل في تعويض التكسر ويتم نقل الدم الى المريض بصفة مستمرة بمعدل (3 - 4) أسابيع، ويخضع المرضى للعلاج مدى الحياة.
ويصاحب نقل الدم -عادة- ازدياد الحديد في جسم المصاب، ما يسبب ضررا بالغا للكبد والقلب.
وقد يتعرض المصابون بهذا المرض الى الوفاة الا اذا اجريت لهم عملية زرع نخاع جديدة، مع العلم ان هذه العملية باهظة الثمن ونسبة الوفاة فيها ما زالت مرتفعة.
احتمالات الاصابة وتتحدد احتمالية ولادة اطفال مصابين او حاملين لهذا المرض، تبعا لوجود سمة المرض في احد الوالدين او كليهما معا.
فاذا تزوج شخص سليم (لا يحمل الجين الحامل لسمة الثلاسيميا) بشخص يحمل الجين الذي به الخلل لا توجد أي احتمالية لولادة طفل مريض.
اما اذا تزوج شخصان يحملان سمة الثلاسيميا (أي ان بكل منهما جينا واحدا فقط يحمل هذه السمة) فهناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل ''سليم'' تماما ولا يحمل أي جين به سمة الثلاسيميا''. و احتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جينا واحدا به سمة المرض فيكون حاملا له، واحتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا (مريض) أي يحمل الجنين المصابين معا.
سبيل الوقاية فحص ما قبل الزواج وبالامكان تجنيب أبنائنا هذا المرض الخطير عن طريق ''فحص ما قبل الزواج'' المتوفر مجانا في المراكز الصحية التابعة لوزارة الصحة.
فيقوم احدهما باجراء الفحص، وفي حالة حمله للسمة الجينية يقوم الآخر بالفحص. واذا لم يكن ''حاملا'' أو اذا ثبت خلوه من السمة الجينية فلا يوجد هناك امكانية بان يولد طفل مريض.
أي اذا كان أحد الوالدين فقط يحمل السمة، أو كانا كلاهما خاليين من السمة فبامكانهما اتمام الزواج دون الخوف على صحة الاطفال. ويساعد فحص المقبلين على الزواج بتحديد احتمالية المرض، من خلال فحص نسبة الهيموجلوبين في الدم وحجم خلايا الدم الحمراء، ما يحدد امكانية نقل المرض للابناء.
واذا كان فيهما خلل يجرى فحص اخر، وتحاليل دم مفصلة لانواع الهيموجلوبين عن طريق الفصل الكهربائي.
العلاج يعالج الطفل المصاب بالثلاسيميا العظمى بعمليات نقل دم منتظمة ودورية، ويتطلب المرض علاجا محددا مدى الحياة ويسمى (ديسفيرال) يعمل على ازالة الزيادة الكبيرة في الحديد التي تدخل الى الجسم.
وقد يضطر بعض الاطفال الى استئصال الطحال.
ويبلغ عدد حاملي سمة الثلاسيميا 150000 حالة أي ما نسبته 3% من السكان مع زيادة 40-60 حالة سنويا.
وتتحمل وزارة الصحة نفقات معالجة المصابين بالثلاسيميا وهي نفقات عالية جدا تبلغ 5 الاف دينار للمريض الواحد وتزيد مع مضاعفات المرض، ويحتاج المصاب الى ما يقدر باكثر من 20 الف وحدة دم سنويا.
ومن الجدير بالذكر ان بعض الدول استطاعت التخلص من الثلاسيميا، فيما تعمل دول على الحد منها.
واول من تعرف على المرض، هو الطبيب كولي عام 1925 ، حين شخص حالات لمرضى يعانون فقر دم شديد، ومجموعة اعراض لتشوهات العظام وموت المصاب في نهاية المطاف.
والثلاسيميا، كلمة يونانية الاصل، تعني فقر دم منطقة البحر الابيض المتوسط ، ويعرف ايضاً باسم انيميا البحر المتوسط وفي الولايات المتحدة الامريكية كان يعرف باسم انيميا كوليز.
وينتج المرض عن خلل وراثي انحلالي، يؤدي الى نقص حاد في انتاج بروتينات خاصة في الدم تسمى الغلوبين، وهو المكون الرئيسي للهيموغلوبين الموجود في خلايا الدم الحمراء.
ومادة الهيموغلوبين هي المسؤولة عن حمل الاوكسجين من الرئتين الى مختلف اجزاء الجسم، وبالنتيجة يؤدي نقص الهيموغلوبين الى فقر دم (انيميا)، وتكسر سريع في خلايا الدم الحمراء، ونقص كمية الاوكسجين التي تصل اجزاء الجسم المختلفة.
وتنتقل السمة المسببة للثلاسيميا من الاباء للابناء، عن طريق الجينات المسؤولة عن نقل الصفات، فيحدث المرض وتبدأ مضاعفاته ولا بد ان يجتمع في جسم الشخص المصاب جينان (واحد من الأب والاخر من الام) يحملان هذه السمة.
لذلك يعزز زواج الاقارب من فرص الاصابة بفقر الدم، لارتفاع احتمالية ان يكون لدى الاقارب نفس الجين الذي يحمل سمة المرض مع العلم ان مرض الثلاسيميا من الامراض غير المعدية.
اعراض الثلاسيميا تظهر اعراض الاصابة على المريض خلال السنة الاولى من العمر فبعد ولادة الطفل بفترة (3-6 شهور). ونتيجة لتكسر خلايا الدم الحمراء المبكر تبدأ الاعراض بالظهور على النحو التالي ''شحوب البشرة، مع اصفرار احياناً، والتأخر في النمو، وضعف الشهية، واصابات متكررة بالالتهابات. ومع استمراره تظهر اعراض اخرى؛ كالتغير في شكل العظام، خصوصاً عظام الوجه والوجنتين، وتصبح ملامح الوجه مميزة، ويحدث تضخم في الطحال والكبد، ويتأخر نمو الطفل.
اما في الحالات البسيطة (لدى حاملي المرض)، فقد يحدث فقر دم بسيط بدرجة لا يكون فيها بادياً للعيان ويعيش صاحبه بشكل طبيعي جداً ولا يحتاج الى علاج، وقد لا تكتشف هذه الحالات الا بالصدفة.
و يكثر انتشار المرض في مناطق مختلفة من العالم، خاصة في المناطق التالية: حوض البحر الابيض المتوسط والدول المطلة عليه، ومنطقة الخليج العربي، ومنطقة الشرق الأوسط وتشمل ايران ، العراق سوريا الأردن وفلسطين، شمال افريقيا وتشمل مصر ، تونس ، الجزائر المغرب وشبه القارة الهندية.
انواعها و للثلاسيميا نوعان، اولها الصغرى التي تظهر سمتها عندما يرث شخص جين الثلاسيميا من احد والديه وجين هيموغلوبين طبيعي من الوالد الاخر، وفي هذه الحالة يكون الشخص الذي يحمل السمة طبيعي وفي العادة لا يعلم بحمله لها، ولأن المرض وراثي قد ينقل الانسان السمة الى اولاده.
والنوع الثاني هو الثلاسيميا الكبرى، التي تظهر عندما يرث شخص جينين للثلاسيميا (جين من كل والد) وهو خطير جدا، ويظهر الطفل المصاب به طبيعيا عند الولادة، وتبدأ الاعراض بالظهور في الاشهر الاولى من العمر كشحوب الجلد مع فقر دم (الانيميا)، وضعف الشهية، والخمول، وتضخم الطحال.
آلية عمل المرض وتؤثر الثلاسيميا على عمر خلايا الدم الحمراء، حيث تحصل طفرة في مكونات الهيموجلوبين ما يؤدي لتكسر هذه الخلايا، ويحاول الجسم تعويض النقص عن طريق زيادة التكاثر وبالتالي تصبح كثير من عظام الجسم مصنعاً للنخاع العظمي ما يؤدي الى انتفاخ جمجمة الرأس وتضخم الطحال والكبد.
لكن الانتاج الكبير من خلايا الدم الحمراء، يفشل في تعويض التكسر ويتم نقل الدم الى المريض بصفة مستمرة بمعدل (3 - 4) أسابيع، ويخضع المرضى للعلاج مدى الحياة.
ويصاحب نقل الدم -عادة- ازدياد الحديد في جسم المصاب، ما يسبب ضررا بالغا للكبد والقلب.
وقد يتعرض المصابون بهذا المرض الى الوفاة الا اذا اجريت لهم عملية زرع نخاع جديدة، مع العلم ان هذه العملية باهظة الثمن ونسبة الوفاة فيها ما زالت مرتفعة.
احتمالات الاصابة وتتحدد احتمالية ولادة اطفال مصابين او حاملين لهذا المرض، تبعا لوجود سمة المرض في احد الوالدين او كليهما معا.
فاذا تزوج شخص سليم (لا يحمل الجين الحامل لسمة الثلاسيميا) بشخص يحمل الجين الذي به الخلل لا توجد أي احتمالية لولادة طفل مريض.
اما اذا تزوج شخصان يحملان سمة الثلاسيميا (أي ان بكل منهما جينا واحدا فقط يحمل هذه السمة) فهناك احتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل ''سليم'' تماما ولا يحمل أي جين به سمة الثلاسيميا''. و احتمالية 50% من كل ولادة لمجيء طفل يحمل جينا واحدا به سمة المرض فيكون حاملا له، واحتمالية 25% من كل ولادة لمجيء طفل مصاب بالثلاسيميا (مريض) أي يحمل الجنين المصابين معا.
سبيل الوقاية فحص ما قبل الزواج وبالامكان تجنيب أبنائنا هذا المرض الخطير عن طريق ''فحص ما قبل الزواج'' المتوفر مجانا في المراكز الصحية التابعة لوزارة الصحة.
فيقوم احدهما باجراء الفحص، وفي حالة حمله للسمة الجينية يقوم الآخر بالفحص. واذا لم يكن ''حاملا'' أو اذا ثبت خلوه من السمة الجينية فلا يوجد هناك امكانية بان يولد طفل مريض.
أي اذا كان أحد الوالدين فقط يحمل السمة، أو كانا كلاهما خاليين من السمة فبامكانهما اتمام الزواج دون الخوف على صحة الاطفال. ويساعد فحص المقبلين على الزواج بتحديد احتمالية المرض، من خلال فحص نسبة الهيموجلوبين في الدم وحجم خلايا الدم الحمراء، ما يحدد امكانية نقل المرض للابناء.
واذا كان فيهما خلل يجرى فحص اخر، وتحاليل دم مفصلة لانواع الهيموجلوبين عن طريق الفصل الكهربائي.
العلاج يعالج الطفل المصاب بالثلاسيميا العظمى بعمليات نقل دم منتظمة ودورية، ويتطلب المرض علاجا محددا مدى الحياة ويسمى (ديسفيرال) يعمل على ازالة الزيادة الكبيرة في الحديد التي تدخل الى الجسم.
وقد يضطر بعض الاطفال الى استئصال الطحال.
ويبلغ عدد حاملي سمة الثلاسيميا 150000 حالة أي ما نسبته 3% من السكان مع زيادة 40-60 حالة سنويا.
وتتحمل وزارة الصحة نفقات معالجة المصابين بالثلاسيميا وهي نفقات عالية جدا تبلغ 5 الاف دينار للمريض الواحد وتزيد مع مضاعفات المرض، ويحتاج المصاب الى ما يقدر باكثر من 20 الف وحدة دم سنويا.
ومن الجدير بالذكر ان بعض الدول استطاعت التخلص من الثلاسيميا، فيما تعمل دول على الحد منها.